¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés. Se debe a un defecto en la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina.

En Estados Unidos, a todos los recién nacidos les hacen un análisis de sangre para saber si padecen fenilcetonuria como parte del cribado neonatal. Esto permite a los médicos iniciar de inmediato el tratamiento, generalmente una dieta especial, para ayudar a prevenir problemas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la fenilcetonuria?

El cuerpo utiliza aminoácidos para fabricar proteínas. La fenilalanina es necesaria para el crecimiento normal en bebés y niños y para la fabricación normal de proteínas. Pero una acumulación excesiva de fenilalanina en el cuerpo afecta al cerebro. Una fenilcetonuria que no se trata puede conducir a retrasos del desarrollo y a discapacidad intelectual permanente.

La fenilalanina también afecta a la melanina, el pigmento responsable del color del cabello y de la piel. Por eso, los niños con fenilcetonuria suelen tener la piel blanca, el cabello claro y los ojos azules.

Un niño con fenilcetonuria también puede tener:

• convulsiones
• problemas de crecimiento
• problemas de conducta
• erupciones cutáneas
• olor rancio o a moho en el aliento, la piel y/o la orina debido a un exceso de fenilalanina en el cuerpo

Causas de la fenilcetonuria

La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos que obtenemos exclusivamente a través de los alimentos. Por lo general, el cuerpo la descompone usando una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa para fabricar proteínas.

Las personas con fenilcetonuria nacen con una deficiencia hereditaria en el gen que regula la fabricación de fenilalanina hidroxilasa. Por lo tanto, sus cuerpos no pueden descomponer la fenilalanina como es debido.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

En Estados Unidos, a todos los bebés recién nacidos les hacen un análisis de sangre en busca de signos de fenilcetonuria como parte del cribado neonatal.

¿Cómo se trata la fenilcetonuria?

El tratamiento de esta afección conlleva seguir una dieta estricta de bajo contenido en fenilalanina. Los bebés con fenilcetonuria tienen que alimentarse con una leche de fórmula especial lo antes posible.

Los niños y los adultos con fenilcetonuria deben seguir una dieta baja en proteínas. Deben evitar alimentos de alto contenido en proteínas, como la leche, los lácteos, la carne, los huevos, los frutos secos, la soja y las alubias. Las personas con fenilcetonuria también deben evitar el edulcorante artificial aspartamo, que contiene fenilalanina. Pueden necesitar ingerir fórmulas especiales a cualquier edad para poder obtener la cantidad adecuada de calorías y de nutrientes esenciales.

La dieta especial se debe iniciar en cuanto se tenga el diagnóstico de fenilcetonuria y seguirse durante toda la vida. Existen medicamentos que pueden ayudar a algunas personas con casos más leves de fenilcetonuria, pero la terapia de nutrición médica sigue siendo el tratamiento principal para tratar esta afección.

¿Qué más debería saber?

La fenilcetonuria es tratable cuando se detecta pronto. Los médicos observarán atentamente a los niños que la padecen. Las personas con esta afección deben seguir estrictamente la dieta adecuada durante el resto de su vida. Esto puede prevenir los problemas que causa el exceso de fenilalanina.

Si su hijo tiene una fenilcetonuria, colabore con su equipo médico para ayudar a mantener sus concentraciones de fenilalanina dentro de unos márgenes aceptables. Su médico controlará la concentración de fenilalanina en la sangre de su hijo con regularidad.

Puesto que la fenilcetonuria es una afección genética, tal vez le interese hablar con un asesor genético sobre la necesidad de hacer pruebas a otros miembros de la familia y sobre cómo se trasmite esta afección en el seno de una familia. También puede encontrar más información y apoyo en:

• National PKU Alliance (Solo disponible en inglés)
• The National Society for Phenylketonuria (Solo disponible en inglés)