¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung afecta al intestino de recién nacidos, bebés y niños pequeños (de 1 a 3 años de edad). Esta enfermedad hace que tengan problemas para defecar (mover el vientre) o vaciar los intestinos. En la mayoría de los casos, los problemas para defecar empiezan desde el nacimiento, aunque en los casos más leves los síntomas pueden aparecer meses o años después. 

El tratamiento siempre requiere acudir a la cirugía (operar al paciente). Afortunadamente, la mayoría de los niños que se operan pueden defecar con normalidad.

La enfermedad de Hirschsprung puede causar estreñimiento, diarrea y vómitos. A veces, evoluciona hacia graves complicaciones en el colon, como enterocolitis y megacolon tóxico, que pueden ser de riesgo vital. Por eso, es importante diagnosticar y tratar la enfermedad de Hirschsprung lo antes posible. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung?

Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung pueden variar según la gravedad de la enfermedad y cuánto tiempo lleve afectando a una parte del intestino. En los casos graves de esta enfermedad, los pacientes suelen presentar síntomas desde los primeros días de vida. 

Los recién nacidos con la enfermedad de Hirschsprung pueden: 

• no ser capaces de defecar en el primero o el segundo día de vida
• tener el abdomen dilatado, hinchado y lleno de gases
• tener diarrea
• vomitar (sus vómitos pueden ser verdes o marrones)

Que un recién nacido no vaya de vientre en sus primeras 48 horas de vida suele ser el signo clave para que los médicos le detecten la enfermedad de Hirschsprung. Este signo de alarma puede ser muy importante en el diagnóstico de esta enfermedad. 

Los casos de menos gravedad pueden no detectarse hasta que el niño sea un poco mayor o, inclusive, más adelante.  En estos casos, los síntomas suelen ser de menor intensidad, pero pueden ser duraderos (o crónicos).  Entre ellos se pueden incluir: 

• tener el vientre hinchado
• estreñimiento
• problemas para aumentar de peso
• vómitos
• gases

Debido a que la enfermedad de Hirschsprung puede afectar a la capacidad del organismo para absorber los nutrientes, los niños mayores con esta enfermedad pueden tener retrasos del crecimiento. 

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Hirschsprung? 

La enfermedad de Hirschsprung impide los movimientos intestinales que hacen que las heces avancen a lo largo del tubo digestivo, debido a la ausencia de unas células nerviosas que se encargan de trasmitir esta información al intestino. Esta enfermedad suele afectar a la parte del colon que está más cerca del ano (por donde las heces salen del cuerpo).  Pero puede afectar a todo el intestino. Esto se debe a una anomalía congénita (o defecto de nacimiento). 

Normalmente, el intestino desplaza la materia digerida a lo largo del tubo digestivo mediante una serie de contracciones llamadas peristalsis o peristaltismo. Esto está controlado por unos nervios que se encuentran entre las capas del tejido muscular del intestino. 

Los niños con la enfermedad de Hirschsprung carecen de este tipo de nervios en una parte del intestino. Esto evita que el intestino se relaje, lo que puede causar una obstrucción del colon por parte de la materia digerida que dificulta el avance de las heces. 

Cuando la enfermedad de Hirschsprung afecta a todo el intestino grueso, se llama enfermedad de segmento largo. Cuando afecta a una parte más corta del colon, más próxima al recto, se llama enfermedad de segmento corto. Es más frecuente que las células nerviosas dejen de desarrollarse más cerca del recto. Esto se debe a que, en el vientre materno, las células del bebé se desarrollan siguiendo un orden que empieza en la parte alta del intestino y acaba por la parte baja, cerca del recto. En la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas se empiezan a desarrollar, pero este proceso se ve interrumpido en una parte del intestino. 

Los médicos no están seguros de por qué algunos niños tienen la enfermedad de Hirschsprung. Pero saben que se puede dar por familias. También afecta más a los niños que a las niñas. Los niños con síndrome de Down y cardiopatías de origen genético también tienen un riesgo superior a tener la enfermedad de Hirschsprung. 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Para diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung, los médicos suelen pedir una prueba conocida como enema de bario. El bario es un tinte que se introduce en el colon mediante un enema. El bario se ve bien en las radiografías y puede ayudar a los médicos a obtener una imagen más clara del colon. (En los niños con la enfermedad de Hirschsprung, el intestino se suele ver demasiado estrecho y sin células nerviosas). 

En algunos casos, el médico puede pedir una biopsia rectal por succión o aspiración.  Esta prueba, que se suele hacer en la consulta del médico o en la habitación de un hospital, implica usar un dispositivo de aspiración para extraer algunas células del revestimiento mucoso del colon. Esta prueba mostrará si faltan o no células nerviosas. 

En los niños mayores, los médicos pueden usar distintas pruebas, como una manometría o una biopsia quirúrgica. La manometría es una prueba en la que se infla un globo dentro del recto para comprobar si el músculo anal se relaja en consecuencia. Si el músculo no se relaja, el niño podría tener la enfermedad de Hirschsprung. En una biopsia quirúrgica, el médico extrae una muestra del tejido del colon para examinarla al microscopio.

¿Cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung?

Se cree que la cirugía es el tratamiento más eficaz de la enfermedad de Hirschsprung. Se puede hacer en uno o dos pasos, dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Los niños que estén muy enfermos en el momento de la operación (debido a la inflamación del intestino o a su malnutrición) pueden necesitar que la cirugía se haga en dos pasos. 

La operación más frecuente para corregir la enfermedad de Hirschsprung supone extraer la parte del intestino que carezca de nervios y unir la parte restante al recto. A menudo, esto se puede hacer en una sola operación mínimamente agresiva (laparoscopia) inmediatamente después de que se diagnostique la enfermedad. 

En algunos casos, el médico puede tener que hacer esta operación en dos pasos. 

En la primera operación:

• El médico encontrará la parte del intestino que contenga nervios sanos a través de biopsias. Luego, en un procedimiento llamado ostomía, el médico creará un pequeño orificio, o estoma, en el abdomen del niño y unirá la parte sana superior del intestino al orificio. 

Los dos tipos de ostomía son:

1. Ileostomía: extraer el intestino grueso entero y conectar el intestino delgado al estoma
2. Colostomía: extraer solo una parte del colon 

Las heces del niño saldrán del cuerpo a través del estoma y se recogerán en una bolsa conectada a él, que se deberá vaciar varias veces al día. Esto permite que el niño se recupere de la enterocolitis y mejore su nutrición antes de someterse a la segunda operación. 

En la segunda operación: 

• El médico cerrará el orificio y unirá la parte normal del colon al recto. 

¿Qué ocurre después de la operación?

Después de la operación, los niños suelen estar estreñidos. Los laxantes pueden ofrecer cierto alivio al estreñimiento, pero consulte al médico de su hijo sobre qué laxantes le irían mejor. 

En aquellos niños que sean lo bastante mayores como para comer sólidos, llevar una dieta de alimentos ricos en fibra los puede ayudar a aliviar y prevenir el estreñimiento. Beber abundante cantidad de agua también es importante y ayuda a evitar la deshidratación. El intestino grueso ayuda a absorber el agua de los alimentos; por eso, la deshidratación puede ser un problema en aquellos niños a quienes les hayan extraído una parte del intestino. 

Los niños que sigan teniendo síntomas o que desarrollen nuevos síntomas después de la operación (como diarrea explosiva o acuosa, fiebre, vientre hinchado o sangrado por el recto) deberán recibir atención médica de inmediato. Estos son signos de una enfermedad llamada enterocolitis, en la que tiene lugar una inflamación de los intestinos. 

¿Qué más debería saber? 

La mayoría de los niños que reciben tratamiento quirúrgico por la enfermedad de Hirschsprung tiene un pronóstico excelente. La mayoría de ellos puede defecar con normalidad y no tiene problemas duraderos. Una cantidad reducida de niños sigue teniendo síntomas, incluyendo el estreñimiento y los problemas en el control de los esfínteres sólidos (heces).