¿Qué es el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o síndrome de DiGeorge?

El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es una afección genética con la que nacen algunos bebés. Las afecciones de origen genético ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un niño. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede afectar a varios sistemas del cuerpo. Los problemas que causa pueden variar en gravedad.

Este síndrome también se llama 22q11.2 para abreviar. Esta diferencia en el gen recibe otros nombres, como "síndrome DiGeorge", "síndrome velocardiofacial", "síndrome de Shprintzen", "síndrome facial con anomalías conotruncales" y "síndrome de Cayler", aunque algunos de estos nombres ya casi no se utilizan.

¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 ?

A las personas diagnosticadas con un síndrome de deleción 22q11.2 les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. La parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan la manera en la que se desarrolla el cuerpo.

En la mayoría de los casos, el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre debido a una mutación (cambio) genética aleatoria que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede heredar (trasmitirse de padres a hijos).

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2)?

Los sistemas corporales afectados varían de una persona a otra. Algunos niños con el síndrome de deleción 22q11.2 solo presentan uno o dos síntomas, mientras que otros presentan bastantes más.

Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:

• problemas cardíacos
• retrasos en las conductas de andar y hablar
• problemas de alimentación
• habla con sonido nasal (disfunción velofaríngea)
• paladar hendido submucoso (puede verse como una doble campanilla o una campanilla partida en la parte posterior de la boca)
• problemas auditivos
• una forma o posición inusual de los ojos, las orejas, la nariz, la boca y la mandíbula
• problemas en la forma de la columna vertebral
• concentraciones bajas de algunas hormonas
• crisis convulsivas
• crecimiento lento
• infecciones frecuentes
• trastornos del espectro autista
• problemas para interactuar con sus pares
• algunos tipos de afecciones de la salud mental (en niños mayores o adolescentes)
• problemas de aprendizaje
• problemas en la vista
• problemas dentales

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome DiGeorge)?

Los médicos hacen pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2. Esto puede ocurrir:

Antes del nacimiento del bebé. Si una embarazada tiene antecedentes familiares de síndrome de deleción 22q11.2 o si una prueba prenatal muestra que su bebé en proceso de desarrollo podría tener el síndrome de deleción 22q11.2, lo más probable es que el médico solicite pruebas como las siguientes:

• una ecografía del corazón del bebé (ecocardiograma fetal)
• una resonancia magnética fetal (RM fetal)

Después del nacimiento del bebé. Si un recién nacido presenta signos de síndrome de deleción 22q11.2, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que haya en su familia.

El médico puede solicitar pruebas como las siguientes:

• tomografías computadas (TC)
• resonancia magnética (RM)
• una ecografía de corazón (ecocardiograma)
• análisis de la concentración de calcio y de células que luchan contra las infecciones en la sangre del bebé
• pruebas genéticas al bebé, sus hermanos y sus padres

Más adelante en la vida. A algunas personas con el síndrome de deleción 22q11.2 se las diagnostica cuando son mayores, a través de pruebas genéticas.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome DiGeorge)?

Es posible que algunos niños necesiten una cirugía poco después de nacer para que les corrijan los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación. Todos los niños con síndrome de deleción 22q11.2 necesitan hacer consultas con regularidad con un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias.

Este equipo suele incluir a médicos con una formación especial en:

• los huesos (cirugía traumatológica)
• problemas de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
• problemas oculares (oftalmología)
• genética
• crecimiento y aprendizaje (pediatría del desarrollo)
• audición (audiología)
• problemas cardíacos (cardiología)
• equilibrio hormonal y mineral (endocrinología)
• lucha contra las infecciones (inmunología)
• problemas renales (nefrología, urología)
• cuestiones relacionadas con el cerebro y el sistema nervioso (neurología y neurocirugía)
• salud mental (psicología y psiquiatría)
• temas relacionados con la conducta (psicología conductual)
• voz nasal (disfunción velofaríngea) (logoterapia, cirujano craneofacial pediátrico)
• problemas de aprendizaje o de tipo cognitivo (neuropsicología)

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo tiene el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:

Busque un equipo de profesionales médicos que esté especializado en el síndrome de deleción 22q11.2. No todos los hospitales disponen de todos los profesionales de la salud necesarios para evaluar y tratar el síndrome de deleción 22q11.2. Puede buscar un centro especializado en el síndrome de deleción 22q11.2 a través de Internet:

• International 22q11.2 Foundation, Inc. (Fundación Internacional 22q11.2.)
• 22q Family Foundation (Fundación Familia 22q)
• American Cleft Palate and Craniofacial Association (Asociación Americana Craneofacial y de Paladar Hendido)

Acuda a todas las visitas médicas que tenga programadas. Acuda con su hijo a todas las visitas y revisiones de seguimiento que tenga programadas con especialistas.

Organice sesiones de tratamiento para cuando sea necesario. Ayude a su hijo a construir y fortalecer las habilidades que necesita para la vida. Organice sesiones de logopedia (terapia del habla) y de terapia física u otro tipo de visitas cuando los médicos y enfermeros de su hijo se lo recomienden. Si a su hijo le cuesta mucho prestar atención o si está ansioso o triste a menudo, pregúntele a su médico si la terapia con un profesional de la salud mental lo podría ayudar.

Conéctese con otras personas para recibir apoyo y conocimientos. Únase a un grupo de apoyo sobre el síndrome de deleción 22q11.2 para ponerse en contacto con otros padres que compartan experiencias similares a la suya.