Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan? 

El síndrome de Marfan es un trastorno de origen genético que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo proporciona estructura y sostén a todas las partes del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos.

¿Cuál es la causa del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan ocurre debido a una anomalía en una copia de un gen que crea problemas en la producción de una proteína llamada fibrilina. Esta proteína es una parte fundamental del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo anormal puede causar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

La mayoría de los niños con síndrome de Marfan lo tienen porque han heredado un gen anormal de uno de sus padres, pero a veces ocurre en niños sin antecedentes familiares de esta enfermedad. En cualquier caso, cada niño que nazca de un progenitor con síndrome de Marfan, independientemente de que sea la madre o el padre, tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen anormal.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Marfan? 

Las personas con síndrome de Marfan suelen ser más altas de lo esperable para su familia, más delgadas y con dedos largos. También suelen tener la cara larga, los ojos hundidos, la mandíbula pequeña, el paladar alto y arqueado, y los dientes amontonados. El pecho suele proyectarse hacia dentro (pectus excavatum) o bien hacia fuera (pectus carinatum), pueden tener escoliosis (la columna vertebral más curvada o arqueada de lo normal) y pies planos. 

Las personas con síndrome de Marfan también pueden desarrollar otros problemas médicos, como los siguientes:

• agrandamiento de la aorta (un vaso sanguíneo de gran tamaño que transporta sangre del corazón al resto del cuerpo). Si las paredes de la aorta se debilitan mucho, se pueden llegar a desgarrar y dar lugar a hemorragias graves.
• problemas en las válvulas cardíacas
• problemas oculares
• neumotórax (o colapso pulmonar)

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar considerablemente, incluso en el seno de la misma familia. Hay gente que presenta síntomas muy leves y otras que presentan síntomas mucho más importantes. Esto hace imposible predecir qué problemas podrá desarrollar un niño afectado por este síndrome cuando crezca.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

Para diagnosticar el síndrome de Marfan, se suelen necesitar estudios detallados por parte de distintos especialistas médicos, como los siguientes:

• un cardiólogo (especialista en el corazón)
• un oftalmólogo (médico que atiende los problemas de los ojos y la vista)
• un traumatólogo (médico especializado en los huesos)
• un genetista (un médico especializado que ayuda a detectar las causas de las enfermedades en el ADN)

Para diagnosticar este síndrome, los médicos hacen lo siguiente:

• preguntan si hay alguien más en la familia que padezca este síndrome
• hacen un examen físico para saber si la persona presenta problemas asociados al síndrome de Marfan, como pectus excavatum o escoliosis
• hacen pruebas como:
  • un ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras para generar una imagen del corazón, a fin de conocer el tamaño de la aorta y de detectar cualquier problema en el funcionamiento de las válvulas cardíacas
  • un examen ocular completo
  • un análisis de sangre para analizar el gen asociado con el síndrome de Marfan
  • una radiografía de pecho o tórax  y de la columna vertebral

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan no tiene cura porque no es posible revertir el cambio en los genes. Pero es posible tratar la mayoría de los síntomas. Es importante que su hijo vaya a todas las visitas regulares con sus médicos para que le evalúen el corazón, los ojos y los huesos. Así, el equipo médico que lo atiende podrá detectar cualquier problema lo antes posible e iniciar su tratamiento de inmediato.

El tratamiento puede incluir:

• limitar el ejercicio físico, como evitar las actividades intensas y los deportes de contacto, donde haya riesgo de recibir golpes en el pecho.
• medicamentos para reducir la tensión arterial y la frecuencia cardíaca con el fin de proteger a la aorta
• llevar gafas o lentes de contacto
• llevar un corsé ortopédico en la espalda para la escoliosis
• operaciones de las válvulas cardíacas o de la aorta, si son necesarias

Además, los niños con síndrome de Marfan deben llevar un dispositivo de alerta médica (sea una pulsera o un collar) donde se indique que padecen este síndrome.

¿Cuándo debería llamar al médico?

Las urgencias médicas relacionadas con el corazón son sumamente raras en la gente joven con síndrome de Marfan. Pero llame al médico si su hijo presenta:

• dolor de pecho
• falta de aliento (sobre todo durante el ejercicio físico)
• pulso irregular
• debilidad repentina u hormigueo en brazos y piernas
• fiebre inexplicable
• cambios súbitos en la vista

¿Qué más debería saber?

Aprender sobre el síndrome de Marfan y encontrar a un equipo médico reconocido y experto en esta afección son dos aspectos importantes en el cidado de su hijo. Es recomendable hacer un buen seguimiento por parte del genetista para ayudar a la familia a entender cómo se trasmite el síndrome de Marfan a los niños y también para ayudar a coordinar las visitas de cribado y a distintos especialistas médicos.

Hable con su hijo sobre este síndrome con sinceridad. Colabore con su equipo médico para encontrar actividades seguras que su hijo pueda disfrutar. Los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan necesitan jugar y reír. También deben saber que hay más cosas que pueden hacer que las que no pueden hacer.

Manténgase en contacto con los profesores y la enfermería de la escuela de su hijo. Así, podrán encontrar formas en que su hijo se sienta incluido aunque no pueda competir (por ejemplo, en vez de jugar en el equipo de fútbol, su hijo podría ser el encargado de llevar el marcador de puntos). Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan también deben saber reconocer los signos de posibles problemas para poder responder con prontitud.

Pregúntele al equipo de tratamiento qué apoyo puede encontrar en su ciudad. También puede buscar por internet:

• The Marfan Foundation