Pruebas de cribado neonatal

¿Qué es el cribado neonatal?

El cribado neonatal es un servicio público de salud que ofrecen todos los estados de EE. UU. A todos los recién nacidos, se les evalúa un grupo de trastornos que no se pueden detectar a simple vista en el momento de nacer.

Con un simple análisis de sangre, los médicos pueden evaluar una serie de afecciones genéticas, hormonales y metabólicas poco frecuentes que pueden causar graves problemas de salud. El cribado neonatal permite diagnosticar rápidamente a los bebés e iniciar el tratamiento lo antes posible.

¿Qué pruebas de cribado neonatal se ofrecen?

Las pruebas incluidas en el cribado neonatal varían de un estado a otro. Las pruebas que se ofrecen pueden ir cambiando conforme va avanzando la tecnología y van mejorando los tratamientos. Aunque existen recomendaciones nacionales sobre el cribado neonatal, la decisión sobre las pruebas que se incluyen en el cribado es algo que depende de cada estado.

El cribado neonatal incluye pruebas para detectar o descartar las siguientes afecciones:

Problemas metabólicos. El metabolismo es el proceso que transforma la comida en energía, que el cuerpo puede usar para moverse, pensar y crecer. Las enzimas son unas proteínas especiales que ayudan al metabolismo acelerando las reacciones químicas que ocurren en las células. La mayoría de los problemas metabólicos ocurren cuando algunas enzimas están ausentes o no funcionan como deberían funcionar. Entre los trastornos metabólicos que se pueden incluir en el cribado neonatal, se encuentran los siguientes:

• la fenilcetonuria
• la acidemia metilmalónica
• la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) 
• la tirosinemia
• la citrulinemia
• la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés)

Problemas hormonales. Las hormonas son mensajeros químicos fabricados por glándulas. Los problemas hormonales ocurren cuando las glándulas fabrican una cantidad excesiva o insuficiente de hormonas. Entre los trastornos hormonales que se pueden incluir en el cribado neonatal, se encuentran los siguientes:

• el hipotiroidismo congénito
• la hiperplasia suprarrenal congénita

Problemas relacionados con la hemoglobina. la hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo. Algunos de los problemas relacionados con la hemoglobina que se pueden incluir en el cribado neonatal son los siguientes:

• la enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes
• la enfermedad de la hemoglobina SC
• la beta talasemia

Otros problemas. Existen otros problemas muy poco frecuentes pero graves, que también se incluyen en el cribado neonatal, como los siguientes:

• la galactosemia
• la deficiencia de biotinidasa
• la fibrosis quística
• la inmunodeficiencia combinada grave (ICG)
• la enfermedad de Pompe (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II)
• la mucopolisacaridosis tipo 1
• la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
• la atrofia muscular espinal (AME)

La mayoría de los estados hacen un cribado de pérdida de la audición y enfermedad cardíaca congénita crítica, por medio de un análisis de sangre.

Hable con el médico de su hijo si usted considera que a su hijo le deberían hacer otra prueba de cribado neonatal, aparte de las incluidas en el programa de su estado.

¿Cómo se lleva a cabo el cribado neonatal?

Se analiza una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del recién nacido. Se suele hacer antes de que el bebé abandone el hospital, generalmente cuando el niño tiene uno o dos días de vida. Hable con el médico de su hijo sobre el cribado neonatal si su hijo no ha nacido en un hospital.

La muestra de sangre se debe recoger después de que el niño tenga 24 horas de vida. De todos modos, a algunos niños les hacen el cribado neonatal antes de que tengan 24 horas de vida porque a veces las madres son dadas de alta dentro del primer día de vida de sus bebés. Si esto ocurre, los expertos recomiendan tomar otra muestra cuando el bebé tenga más de 24 horas de vida. En algunos estados, se hacen dos pruebas de cribado a todos los recién nacidos.

¿Cuándo estarán listos los resultados?

Los resultados de las pruebas de audición y de las cardiopatías congénitas se obtienen en cuanto se concluyen las pruebas.

Los análisis de sangre suelen estar listos cuando el bebé tiene entre 5 y 7 días de vida. Generalmente, a los padres no se le informa sobre los resultados si todas las pruebas salen bien. Solo se contacta con ellos si alguna prueba ha dado positivo en alguna de las afecciones que se analizan. Un resultado positivo en alguna prueba de cribado neonatal no significa necesariamente que su hijo tenga el trastorno en cuestión. Los médicos pedirán análisis complementarios para confirmar o descartar el diagnóstico. Los padres pueden hablar con el médico de su hijo sobre los resultados del cribado neonatal.

Si se confirmara el diagnóstico, es posible que su médico derive al niño a un especialista, quien llevará a cabo una evaluación más exhaustiva y un tratamiento. Cuando se requiere tratamiento, es importante iniciarlo lo antes posible. El tratamiento puede incluir fórmulas especies, restricciones en la dieta, suplementos, medicamentos y una atenta supervisión.

Visite el sitio de Baby's First Test para obtener más información sobre el cribado neonatal y para saber qué afecciones se analizan en el cribado específico que hacen en su estado.