Genes y genética

¿Qué es una afección genética?

Las afecciones genéticas ocurren debido a cambios en los genes (mutaciones). Algunas afecciones genéticas pueden ser hereditarias (se transmiten de padres a hijos).

¿Qué es un gen?

Los genes son secciones de ADN (ácido desoxirribonucleico) que están dentro de cada célula humana. Los genes son portadores de la información que pasa de una generación a otra. Por ejemplo, los genes explican por qué un niño tiene el mismo color de ojos o de cabello que uno de sus padres y por qué algunas afecciones son hereditarias. 

Los genes se encuentran en unas pequeñas estructuras en forma de espagueti llamadas cromosomas. La mayoría de las personas tenemos 23 pares de cromosomas. Hay dos tipos de cromosomas: 

Autosomas

Los  22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres.

Cromosomas sexuales

Este par 23 es el que determina el sexo del bebé. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), uno de cada progenitor.  La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y; es decir, son XY. El X procede de la madre y el Y del padre.

¿Cómo se transmiten los genes de padres a hijos?

Para crear un bebé, se juntan un óvulo de la madre y un espermatozoide del padre. El óvulo y el espermatozoide tienen cada uno la mitad de un juego de cromosomas. Juntos, dan al bebé la dotación completa de cromosomas. Así, la mitad de los genes de un bebé procede de la madre y la otra mitad del padre. 

Si un solo gen presenta un cambio (mutación), puede causar una afección trastorno monogenético. Estos trastornos pueden transmitirse de padres a hijos de distintas formas llamadas patrones hereditarios.

¿Qué tipos de patrones hereditarios existen?

Entre los patrones hereditarios que transmiten genes alterados o mutados de padres a hijos, se incluyen los siguientes:

• Los autosómicos: el gen modificado se encuentra en un cromosoma autosómico.
• Los ligados al cromosoma X: el gen modificado se encuentra en el cromosoma X.
• Los dominantes: solo se necesita un gen modificado en uno de los progenitores para que aparezcan los síntomas de la afección genética.
• Los recesivos: se necesitan dos genes modificados (uno de cada progenitor) para que aparezcan los síntomas de la afección genética. 

Patrón hereditario autosómico dominante

En un patrón hereditario autosómico dominante, el niño recibe un gen alterado o modificado en un cromosoma autosómico de uno de sus progenitores y un gen sano del otro progenitor. Tanto el niño como el progenitor con el gen alterado suelen presentar síntomas de la afección genética.

Entre las afecciones genéticas autosómicas dominantes, se incluyen las siguientes: 

• El síndrome de Marfan
• La acondroplasia

Patrón hereditario autosómico recesivo

En este tipo de patrón hereditario, el bebé recibe un gen modificado en un cromosoma autosómico de cada progenitor. El bebé presenta o presentará síntomas de la afección genética, pero los padres no, por lo que es posible que ellos no sepan que son portadores de un gen mutado. Se dice que los padres son portadores de la afección genética. Los portadores no suelen presentar síntomas de la afección, pero pueden transmitir el gen alterado a sus hijos. 

Entre las afecciones genéticas autosómicas recesivas, se incluyen las siguientes: 

• la enfermedad de células falciformes 
• la fibrosis quística
• la fenilcetonuria
• la enfermedad de Tay-Sachs

Patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X

Con un patrón hereditario dominante ligado al cromosoma X, el bebé recibe un gen alterado en el cromosoma X de uno de sus progenitores y un gen sano del otro. Tanto el hijo como el progenitor con el gen alterado en el cromosoma X suelen presentar síntomas de la afección genética. 

Entre las afecciones genéticas dominantes ligadas al cromosoma X, se incluyen las siguientes:

• algunos tipos de raquitismo
• el síndrome X frágil (una afección que puede causar problemas en el razonamiento y el aprendizaje)

Patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X

En un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X, un bebé de género masculino (que tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) recibe de su madre un gen modificado en el cromosoma X. Hereda el cromosoma Y del padre, de modo que no puede obtener de su padre un gen modificado ligado al cromosoma X. Por lo tanto, los bebés de género masculino solo necesitan un gen alterado en su cromosoma X para presentar síntomas. La madre (a menos que tenga dos genes modificados) no presentará síntomas. El padre no tiene el gen alterado, por lo que no presenta síntomas. 

Si un bebé de género femenino (con dos cromosomas X) recibe un gen modificado en el cromosoma X de cada progenitor, presentará la afección genética. Pero, puesto que los padres no presentaban esa afección, es posible que no supieran que eran portadores de la misma. 

Entre las afecciones genéticas recesivas ligadas al cromosoma X, se incluyen las siguientes:

• la hemofilia 
• la distrofia muscular de Duchenne
• algunos tipos de daltonismo (no poder ver determinados colores)

¿Puedo evitar transmitir una afección de origen genético a mi hijo?

Usted no puede saber exactamente qué genes tendrá tu hijo, pero los médicos pueden analizar los genes de los futuros padres mediante pruebas genéticas. Los resultados pueden mostrar si usted padece una afección, si presenta riesgo de padecerla o si es portador de ella. 

Un asesor genético puede ayudarlo a decidir qué pruebas debería hacerse y a entender qué significan sus resultados.