Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY)

¿Qué es el síndrome Klinefelter? 

El síndrome de Klinefelter es una afección genética o trastorno genético bastante frecuente que solo afecta a las personas de género masculino.

Muchos niños con síndrome de Klinefelter -también llamado síndrome XXY- no presentan ningún signo ni síntoma de este trastorno, y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

La composición cromosómica XXY, que es la causa del síndrome de Klinefelter, no se puede modificar, pero el tratamiento médico y el trabajo con terapeutas pueden favorecer el desarrollo del niño y a reducir los efectos de este síndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno, la mayoría de los niños afectados por un síndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas y productivas.

Las cosas más importantes que debe saber

• El síndrome de Klinefelter es una afección genética que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional.
• Puede causar cosas como retraso en la pubertad, dificultades de aprendizaje o menor energía.
• El tratamiento puede incluir terapia con testosterona, apoyo escolar y fisioterapia.
• La afección no se debe a nada que hayan hecho los padres y no es culpa de nadie.

Signos y síntomas

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter? 

No todos los niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas claramente perceptibles. Pero hay otros que pueden presentar síntomas corporales evidentes o problemas al hablar, aprender o desarrollarse.

Los bebés con síndrome de Klinefelter presentan típicamente debilidad muscular, una menor fuerza muscular y una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender habilidades como sentarse, gatear, andar y hablar.

En comparación con otros niños de su edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos de los siguientes síntomas (o todos ellos):

• estatura alta y cuerpo menos musculado
• caderas más anchas y piernas y brazos más largos
• senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
• huesos más débiles
• nivel de energía más bajo
• testículos y pene de menor tamaño
• retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)
• menor vello facial y corporal después de la pubertad

¿Qué problemas puede causar el síndrome de Klinefelter?

Espermatozoides y testosterona

El síndrome de Klinefelter suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros niños. Este síndrome impide que los testículos fabriquen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona.

La testosterona afecta a la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente. Una baja cantidad de hormonas sexuales y los problemas para fabricar esperma dificultan o a veces imposibilitan que los niños con este síndrome puedan tener hijos cuando sean adultos.

Habilidades lingüísticas y sociales

Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan síntomas relacionados con el desarrollo de las habilidades sociales y lingüísticas. Pueden tener dificultades para prestar atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. También pueden tener problemas en el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.

Socialmente, tienden a tener personalidades tranquilas y calmadas. Es muy raro que ocasionen problemas y suelen ser más generosos y considerados que los demás niños. Suelen ser tímidos y sensibles, y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su edad.

Preocupaciones de salud en la edad adulta

La mayoría de los niños no son proclives a presentar problemas de salud importantes, aunque este trastorno les puede plantear otros problemas en etapas posteriores de la vida. Los hombres afectados por un síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer cáncer de mama, otros cánceres y otras enfermedades, como la diabetes tipo 2, varices y problemas en los vasos sanguíneos, problemas en la función sexual y osteoporosis (huesos débiles) en la etapa adulta.

La mayoría de los niños con síndrome de Klinefelter pueden mantener relaciones sexuales cuando se convierten en adultos, generalmente con la ayuda de tratamientos a base de testosterona. Pero sus testículos no les permiten fabricar suficiente cantidad de esperma como para tener hijos. La mayoría de los hombres con esta afección son infértiles y no pueden engendrar un hijo de la manera habitual. Las posibilidades de convertirse en padres de una forma natural son muy limitadas, pero los investigadores en fertilidad siguen trabajando para desarrollar nuevos tratamientos. Para cuando una persona con el síndrome de Klinefelter esté lista para convertirse en padre, es posible que haya nuevas opciones disponibles relacionadas con la conservación de esperma de los testículos.

Causas

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

Los niños afectados por este síndrome nacen con él. También se denomina XXY, debido a que presentan un tipo de anomalía cromosómica: un cromosoma X adicional en la mayoría o en todas sus células.

El papel que desempeñan los cromosomas

Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Los niños tienen típicamente un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY, pero los niños con un síndrome XXY tienen un cromosoma X de más.

El síndrome de Klinefelter no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres del niño afectado. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.

Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXY, por ejemplo), lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.

Síndrome de Klinefelter en mosaico

Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de las células, presenta un síndrome de Klinefelter en mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas las células.

Diagnóstico

¿Cómo se diagnostica el síndrome Klinefelter?

Para hacer un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales. Tomarán una muestra de sangre para ver si hay un cromosoma X adicional. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico o una prueba prenatal no invasiva (NIPT). La prueba se puede hacer con el líquido amniótico que rodea al feto, tejido de la placenta materna o sangre materna. Después del nacimiento, los médicos pueden hacer un diagnóstico con una prueba de cariotipo cromosómico o una prueba de microarrays del bebé. Los médicos también pueden realizar pruebas hormonales, generalmente tomando una muestra de sangre para verificar si hay niveles hormonales inusuales.

Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o presenta un retraso de la pubertad. A veces, unos padres preocupados por el retraso en el desarrollo de su hijo consultan al médico, y el diagnóstico revela que tiene un síndrome de Klinefelter. Esto puede ir muy bien porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaz suele ser el tratamiento.

Tratamiento y cuidado

¿Cómo se trata el síndrome Klinefelter?

No hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que haya nacido con ella, pero existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos síntomas del síndrome de Klinefelter. Al igual que con muchas afecciones, comenzar el tratamiento temprano puede hacerlo mucho más efectivo.

Tratamiento hormonal sustitutivo

El tratamiento hormonal sustitutivo con testosterona actúa incrementando la concentración de testosterona del niño hasta que esté dentro de la normalidad. La testosterona adicional puede ayudar a un niño con síndrome de Klinefelter a desarrollar los músculos y a tener una voz más grave, así como favorecer el crecimiento del pene y del vello facial y corporal. También puede mejorar la densidad ósea y reducir el crecimiento mamario. De todos modos, este tipo de tratamiento no permite aumentar el tamaño testicular ni corregir la esterilidad.

Servicios de apoyo educacional

Los servicios de apoyo educacional pueden ayudar a niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter a seguir el ritmo de su clase. Muchos se benefician de ayuda adicional con las tareas escolares. Si su hijo tiene un síndrome de Klinefelter, informe a sus profesores y a la enfermería de su centro de estudios al respecto y pida información sobre el tipo de recursos de que se podría beneficiar. Es posible que cumpla los requisitos necesarios para beneficiarse de un plan de educación individualizado (IEP) o de un plan de educación 504, que contemplan adaptaciones para niños con necesidades educacionales especiales.

Logopedia y fisioterapia

La logopedia puede ayudar a niños afectados por un síndrome de Klinefelter a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación. Otros tipos de tratamiento de que se pueden beneficiar estos niños son el tratamiento conductual, la psicoterapia y la terapia ocupacional. Estos tratamientos pueden ayudar a mejorar la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social.

¿Qué más debería saber?

Debido a que los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener problemas en las tareas escolares y en el deporte, pueden tener la sensación de que no encajan bien en grupos de otros niños de su misma edad. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede poner las cosas bastante difíciles, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico. Pero, cuando se convierten en adultos, la mayoría de ellos tiene relaciones sociales normales con amigos, parientes y más gente.

Si a su hijo le cuesta hacer amigos en la escuela o tiene problemas en los estudios, hable con su médico, con el director de su escuela o con su orientador escolar. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden ayudar a estos niños a desarrollar habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Y hay muchas escuelas que ofrecen servicios educativos que pueden ayudar a su hijo a rendir en los estudios.

A pesar de las diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si se recibe la atención médica adecuada, intervención precoz y apoyo continuo, el niño podrá llevar una vida normal, sana y productiva.